贝组替凡（Belzutifan）是一种针对特定遗传性疾病的有效治疗药物，由美国默沙东公司研发并生产。该药物于2021年8月13日获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准上市，主要用于治疗von Hippel-Lindau (VHL) 综合征相关的肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）。本文将详细介绍贝组替凡的适应症和用法用量。

适应症

Von Hippel-Lindau (VHL) 综合征

VHL综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响多个器官系统，特别是肾脏、脑部和脊髓。贝组替凡通过靶向HIF-2α，减少异常血管的形成，从而控制肿瘤的生长和扩散。该药物适用于成年患者，尤其是那些需要治疗伴发的肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET），但不需要立即进行手术的患者。

肾细胞癌（RCC）

肾细胞癌是VHL综合征中最常见的肿瘤类型之一。贝组替凡通过抑制HIF-2α，减少肿瘤的血液供应，从而减缓肿瘤的生长。临床研究表明，贝组替凡能够显著延长患者的无进展生存期，提高生活质量。

中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤

CNS血管母细胞瘤是一种良性肿瘤，但在某些情况下可能会导致严重的神经系统并发症。贝组替凡通过抑制HIF-2α，减少肿瘤的生长和出血风险，从而减轻患者的症状。该药物已被证明在控制CNS血管母细胞瘤方面具有显著效果。

贝组替凡在治疗VHL综合征相关的多种肿瘤方面表现出色，为患者提供了新的治疗选择，改善了他们的生活质量和预后。

用法用量

推荐剂量

贝组替凡的推荐剂量为120毫克，每日口服一次，直至疾病进展或出现不可接受的毒性。患者应每天在同一时间服用药物，可以随餐或不随餐服用。建议患者整片吞下，不要咀嚼、压碎或劈开药片。如果患者错过了一剂药物，可以在同一天尽快补服，但不要在第二天加倍服用。

特殊情况下的用法

如果患者在服用贝组替凡后出现呕吐，不应再次服用，而应在第二天继续按照正常剂量服用。对于轻度和中度肾功能损害的患者，不建议调整剂量。然而，对于重度肾功能损害患者，尚未进行充分的研究，因此需谨慎使用。

特殊人群用药

孕妇：孕妇和具有生育能力的女性应被告知该药物对胎儿的潜在风险，建议在治疗期间采取有效的非激素避孕措施。
哺乳期女性：由于母乳喂养的婴儿可能出现严重不良反应，建议女性在使用贝组替凡治疗期间和最后一次用药后一周内不要母乳喂养。
有生育潜力的男性和女性：建议具有生育能力的女性在使用贝组替凡治疗期间和最后一次用药后一周内使用有效的非激素避孕药，因为贝组替凡可能会使某些激素避孕药失效。
儿科患者：在儿科患者中的安全性和有效性尚未得到证实。
老年患者：临床试验未包括足够数量的65岁及以上患者，因此无法确定他们的反应是否与年轻患者不同。

贝组替凡的用法用量需要严格遵循医生的指导，以确保治疗的安全性和有效性。患者在使用过程中如有任何不适或疑问，应及时咨询医生。