曲非奈肽（trofinetide）是一种用于治疗Rett综合征的药物。Rett综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要影响女性。本文将详细介绍曲非奈肽的适应症和用法用量，帮助患者更好地了解这一治疗方案。

曲非奈肽的适应症

曲非奈肽适用于治疗Rett综合征的成人和2岁及以上的儿童患者。Rett综合征的特点是早期正常发育后，逐渐出现神经发育障碍，如运动功能退化、语言能力丧失和行为问题。曲非奈肽通过抑制神经炎症和支持突触功能，缓解症状，提高患者的生活质量。

Rett综合征的临床表现

Rett综合征的典型临床表现包括手部刻板动作、智力障碍、语言障碍、步态异常、癫痫发作和呼吸问题。这些症状通常在儿童早期开始出现，并随着时间的推移而恶化。曲非奈肽的治疗目标是减缓这些症状的发展，改善患者的日常生活能力。

治疗效果

研究表明，曲非奈肽可以显著改善Rett综合征患者的神经发育障碍，减轻症状。通过减少神经炎症和支持突触功能，曲非奈肽为患者带来了希望。这种药物的治疗效果已经在多个临床试验中得到验证，并于2023年3月获得美国FDA批准，成为Rett综合征的首个及唯一治疗方法。

适应人群

曲非奈肽治疗Rett综合征的安全性和有效性已在2岁及以上的儿科患者中得到证实。然而，对于2岁以下的儿童患者，安全性和有效性尚未确定。此外，曲非奈肽尚未在中国上市，市面上也没有仿制药。

曲非奈肽的用法用量

曲非奈肽的用法用量需根据患者的具体情况由医生决定。以下是推荐的用法用量和注意事项，以帮助患者正确使用该药物。

推荐剂量

根据患者体重，每日早晚两次口服曲非奈肽。具体剂量应由专业医生根据患者的体重和病情确定。曲非奈肽可以随或不随食物一起服用。建议使用校准的测量装置，如口服注射器或口服给药杯，以准确测量曲非奈肽和提供规定剂量。家庭用量杯不适合作为测量工具。

给药方式

曲非奈肽可以通过口服或通过胃造口管给药。如果通过胃空肠(GJ)管给药，必须通过G端口。首次开瓶14天后，应丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。

不良反应及处理

最常见的不良反应（发生在至少10%的曲非奈肽治疗患者中，比安慰剂组至少高出2%）是腹泻和呕吐。如果出现腹泻，患者应通知医护人员，考虑开始止泻治疗并监测水合状态，必要时补充水分。如果发生严重腹泻或怀疑脱水，需减少剂量，中断或停服曲非奈肽。监测患者体重，如果出现明显的体重减轻，应减少剂量，中断治疗或停服曲非奈肽。

特殊人群用药

目前尚无关于孕妇使用曲非奈肽的发育风险的数据。对于哺乳期妇女，尚无关于母乳中是否存在曲非奈肽或其代谢物，对母乳喂养婴儿的影响或对产奶量的影响信息。母乳喂养对婴儿的发育和健康的益处，应与母亲对曲非奈肽的临床需求、曲非奈肽或潜在母体疾病，以及对母乳喂养婴儿存在的任何潜在不良影响一起考虑。

老年人用药

曲非奈肽的临床研究没有纳入65岁及以上的患者。已知曲非奈肽主要通过肾脏排出。老年人的肾功能更容易出现下降，如果给老年人服用曲非奈肽，需要监测老年人的肾功能。

肾功能损害者用药

尚未开展专门的临床研究来评估曲非奈肽在肾功能损害受试者中的药代动力学。由于该药物主要通过肾脏清除，因此不建议中度或重度肾功能损害者服用曲非奈肽。

药物相互作用

曲非奈肽是一种弱CYP3A4抑制剂。当曲非奈肽与含有CYP3A4的药物联合使用时，血浆中的CYP3A4底物的浓度可能会增加，可能导致严重毒性。应密切监测底物血浆浓度的微小变化。如果其他药物与曲非奈肽合用，血浆中的有机阴离子转运多肽1B1和有机阴离子转运多肽1B3的浓度可能会升高，避免与这些底物同时使用，因为底物血浆浓度的微小变化可能导致严重的毒性。

通过以上内容，患者和家属可以更好地了解曲非奈肽的适应症和用法用量，从而在医生的指导下正确使用这一药物，提高Rett综合征患者的生活质量。