依利格鲁司（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗1型戈谢病的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为患者体内缺乏酸性β-葡萄糖苷酶，导致脂质在体内积累，影响多个器官的功能。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、功效与作用、用法用量、副作用以及注意事项。

依利格鲁司的适应症、功效与作用

适应症

依利格鲁司主要用于治疗成年1型戈谢病（GD1）患者，特别是轻型和中型戈谢病。这种疾病的病因与β-葡萄糖苷酶的缺乏有关，导致脂质在肝脏、脾脏和骨髓等器官中积累，引起一系列临床症状，如肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨骼病变。

依利格鲁司适用于经FDA许可试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成人患者的长期治疗。对于CYP2D6超快代谢者（UMs），依利格鲁司的效果可能不佳，因此不建议使用。

功效与作用

依利格鲁司的作用机制是通过抑制葡萄糖酰化酶，减少脂质的生成和积聚，从而缓解因脂质蓄积引起的症状。临床研究显示，依利格鲁司可以显著改善患者的肝脾体积、血小板计数和血红蛋白水平，提高生活质量。

依利格鲁司的长期使用还显示出良好的安全性，多数患者能够耐受该药物，且没有严重的不良反应。然而，由于个体差异，部分患者可能会出现一些轻微的副作用，这些将在后续章节中详细讨论。

用药注意事项

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态，具体剂量应由专业医生根据患者的实际情况确定。一般而言，CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）患者的初始剂量为84mg，每日两次；不良代谢物（PMs）患者的初始剂量为84mg，每日一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将依利格鲁司的剂量调整为84mg，每日一次。对于有肝损伤的患者，也应降低剂量。

副作用

依利格鲁司常见的副作用包括头晕、恶心和呕吐、腹泻、肌肉疼痛、头痛、疲劳、皮疹、瘙痒和其他皮肤反应。这些副作用通常较轻，多数患者可以通过调整剂量或对症处理得到缓解。

较为严重的副作用包括心电图变化和心律失常。依利格鲁司可能导致PR、QTc和QRS心电图间隔增加，从而增加心律失常的风险。因此，有心脏病史（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）或长QT综合征的患者应慎用依利格鲁司。

注意事项

在使用依利格鲁司期间，患者应定期进行心电图监测，特别是在开始治疗的前几个月。医生会根据监测结果调整治疗方案，以减少心律失常的风险。

患者应避免同时使用IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔），因为这些药物可能会增加心律失常的风险。同时，应避免与强CYP3A诱导剂（如利福平、圣约翰草提取物）合用，因为这些药物可能会降低依利格鲁司的血药浓度，影响治疗效果。

依利格鲁司的储存条件为68°F-77°F（20°C-25°C），允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。药品的有效期为24个月，超过有效期的药物不应继续使用。