依利格鲁司他（Eliglustat）Cerdelga是一种用于治疗戈谢病（Gaucher Disease）的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病，主要由于体内缺乏一种特定酶——酸β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase）的活性，导致葡萄糖脂在身体的某些器官和组织中积累，引起肝脾肿大、贫血、骨痛等症状。依利格鲁司他通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶的活性，减少葡萄糖神经酰胺的产生，从而减轻症状。

药物基本信息

适应症

依利格鲁司他（Eliglustat）Cerdelga适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病1型（GD1）成年患者的长期治疗。这种药物对于那些无法接受酶替代疗法（ERT）或对其效果不佳的患者尤其重要。

用法用量

依利格鲁司他的推荐剂量通常为每日2次口服。具体剂量会根据患者的体重和CYP2D6代谢酶基因型等因素而定。医生会根据患者的具体情况调整剂量，以达到最佳疗效。患者应严格按照医嘱服用，不可自行增减剂量或停药。

副作用

依利格鲁司他可能会引起一些副作用，常见的包括恶心、腹泻、头痛、疲劳等。严重的副作用较少见，但如果出现以下情况应立即就医：严重的肝功能异常、心律失常、呼吸困难等。患者在服药期间应定期进行体检，监测肝功能和心脏状况。

用药注意事项

药物相互作用

依利格鲁司他与其他药物可能存在相互作用，特别是在CYP2D6代谢途径上。因此，患者在使用依利格鲁司他时应告知医生自己正在使用的其他药物，包括处方药、非处方药、维生素和草药补充剂。特别是与CYP2D6抑制剂（如氟西汀、帕罗西汀）和诱导剂（如利福平）同时使用时，需特别谨慎。

特殊人群用药

孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司他时应谨慎。目前尚无足够的研究数据来确定该药物对胎儿和婴儿的安全性。如果患者在用药期间怀孕，应立即告知医生。老年人和儿童的用药安全性也尚未完全明确，应在医生指导下使用。

储存条件

依利格鲁司他应储存在室温下，避免高温和潮湿。开封后的药物应尽快使用，并在有效期内使用完毕。建议将药物放在儿童接触不到的地方，以防误食。

价格与购买渠道

依利格鲁司他的价格较高，一盒（84mg*56粒）的原研药价格约为33,599美元。目前，依利格鲁司他尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上也没有仿制药。患者可以通过全球药直供等正规渠道购买，以保证药物的质量和安全。