依利格鲁司（Eliglustat）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher disease）的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为肝脏和脾脏肿大、贫血、骨痛等症状。依利格鲁司通过减少葡糖脑苷脂的生成，从而减轻病情。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司的基本信息

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。该药物能够减小肝脏和脾脏的大小，缓解相关症状，如贫血和骨痛。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量通常为每日2次口服。具体的剂量会根据患者的体重和CYP2D6代谢酶基因型等因素而定。以下是根据不同代谢状态的具体剂量：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）：84mg，每日两次
• CYP2D6中间代谢物（IMs）：84mg，每日两次
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：84mg，每日一次

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，将依利格鲁司的给药频率降低至每日1次。如果有肝损伤，也需要调整剂量。请务必遵医嘱使用。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些不良反应大多数为轻度至中度，但若出现严重不适，应及时就医。

用药注意事项

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，从而增加心律失常的风险。特别是在血浆浓度显著升高时，这种风险更高。因此，有心脏病史的患者应慎用此药，尤其是那些患有充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞或室性心律失常的患者。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血药浓度，从而增加心律失常的风险。例如，胺碘酮、西咪替丁、伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等药物都可能与依利格鲁司发生相互作用。相反，强CYP3A诱导剂（如利福平）则会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。因此，在使用依利格鲁司期间，应避免同时使用这些药物，或在医生指导下调整剂量。

特殊人群用药

目前，依利格鲁司在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定。孕妇和哺乳期妇女应谨慎使用此药，必要时应在医生指导下权衡利弊。老年人使用依利格鲁司时也应密切监测，因为老年人的代谢能力较弱，更容易出现不良反应。

贮存方法

依利格鲁司应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。避免暴露在高温或潮湿环境中，以免影响药效。

有效期

依利格鲁司的有效期为24个月。请在使用前检查药品的有效期，确保药品在有效期内使用。

依利格鲁司是一种有效的治疗1型戈谢病的药物，但使用过程中需严格遵循医嘱，并注意上述事项，以确保安全和疗效。