依利格鲁司（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗1型戈谢病的口服药物。该药物通过减少特定底物的积累，帮助缓解患者的症状和改善生活质量。本文将详细介绍依利格鲁司的使用指南，包括适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司使用指南

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病是一种遗传性代谢疾病，由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在体内积累，影响多个器官的功能。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢酶基因型。通常情况下，成人患者的推荐剂量为每日两次，每次84毫克。具体的剂量应由专业医生根据患者的具体情况来确定。

特殊人群用药

在服用CYP2D6或CYP3A抑制剂的患者中，根据CYP2D6代谢产物状态、抑制剂类型或肝损伤程度，可能需要调整剂量或避免使用依利格鲁司。例如，对于同时服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的CYP2D6 EMs和IMs患者，应将CERDELGA 84mg的给药频率降低至每日一次。

给药方式

依利格鲁司胶囊应整个吞服，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。患者可以在餐前或餐后服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一同食用，因为葡萄柚汁是强CYP3A抑制剂，可能会影响药物的吸收和代谢。

错过剂量

如果患者错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，不应在下次服药时加倍剂量。对于正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。

用药注意事项

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些不良反应通常为轻度到中度，但如果有任何不适或症状持续加重，应及时联系医生。

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，从而增加心律失常的风险。因此，患者在使用依利格鲁司前应进行全面的身体检查，包括血液检查、心电图和眼底检查等。医生会根据检查结果评估患者的心脏健康状况，并决定是否适合使用该药物。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，从而增加心律失常的风险。强CYP3A诱导剂则会降低依利格鲁司的浓度，可能影响药物的疗效。因此，在使用依利格鲁司期间，患者应避免使用这些药物，或在医生的指导下调整剂量。

储存条件

依利格鲁司应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。保持药物干燥，避免高温和潮湿环境，以保证药物的有效性和安全性。

有效期

依利格鲁司的有效期为24个月。患者在使用前应检查药物的有效期，确保在有效期内使用，以保证药物的最佳效果。

价格信息

依利格鲁司尚未在中国上市，也未进入中国医保，市面上目前没有仿制药。法国赛诺菲版原研药的价格约为每盒33,599美元。