依利格鲁司他（Eliglustat）是一种用于治疗戈谢病的口服药物，商品名为Cerdelga。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏特定酶的活性而导致脂质在身体的某些器官和组织中积累。这种疾病可能会对患者的生活产生严重影响，但依利格鲁司他为戈谢病患者带来了新的希望。

依利格鲁司他（Eliglustat）Cerdelga的用药说明

适应症

依利格鲁司他适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病1型（GD1）成年患者的长期治疗。这种药物通过减少底物的生成，从而减轻疾病的症状和进展。

用法用量

依利格鲁司他胶囊的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。具体剂量应由专业医生根据患者的个体情况确定。一般来说，成人患者的推荐剂量如下：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）：84毫克，每日两次。
• CYP2D6中间代谢物（IMs）：84毫克，每日一次。
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：84毫克，每日一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将Cerdelga 84毫克的给药频率降低至每日一次。对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，也应将给药频率降低至每日一次。

服药方法

患者应整个吞下胶囊，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后都可以服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）同时食用。如果错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，下一剂不应加倍。

用药注意事项

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司他浓度，这可能会增加因PR、QTc和/或QRS心脏间隔延长而导致心律失常的风险。强CYP3A诱导剂则会降低依利格鲁司他浓度，可能降低其疗效。因此，在使用这些药物时，应咨询专业医生并调整剂量。

特殊人群用药

目前尚不清楚依利格鲁司他在儿童患者中的安全性和有效性，因此不建议在儿童中使用。孕妇和哺乳期妇女在使用该药物前应咨询医生，权衡潜在的风险和益处。

不良反应

最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。在使用依利格鲁司他期间，患者应定期进行心电图检查，监测心脏间隔的变化。如果出现任何严重的心律失常或其他不良反应，应立即联系医生。

储存方法

依利格鲁司他应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。保持包装密封，避免受潮。

有效期

依利格鲁司他的有效期为24个月。在使用前，应检查药品的有效期，确保在有效期内使用。

价格信息

依利格鲁司他尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上目前没有仿制药。原研药由法国赛诺菲生产，一盒的价格约为33,599美元。