依利格鲁司他（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗戈谢病（Gaucher disease）的药物。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于体内缺乏特定酶的活性而导致。这种酶的缺乏会影响身体多个器官的功能，依利格鲁司他通过减少底物的积累来缓解症状，改善患者的生活质量。

依利格鲁司他的适应症、功效与作用

适应症

依利格鲁司他适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病1型（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病1型是最常见的类型，主要表现为脾肿大、肝肿大、骨病变和贫血等症状。

功效与作用

依利格鲁司他通过抑制葡糖脑苷脂合成的关键酶——葡糖脑苷脂合成酶（glucosylceramide synthase），从而减少葡糖脑苷脂在体内的积累。这种机制有助于减轻戈谢病的症状，改善患者的生活质量和器官功能。临床研究表明，依利格鲁司他能够显著减少脾脏和肝脏体积，提高血小板计数和血红蛋白水平。

用法用量

成人依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态，具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况来确定。一般情况下：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）：每日两次，每次84毫克。
• CYP2D6中间代谢物（IMs）：每日一次，每次84毫克。
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：每日一次，每次84毫克。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将依利格鲁司他的给药频率降低至每日一次，每次84毫克。如果错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，不要加倍服用。

用药注意事项

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司他可能会导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，从而增加心律失常的风险。因此，患者在用药期间应定期进行心电图监测，特别是那些有心脏病史或正在使用其他可能影响心脏电生理的药物的患者。

药物相互作用

依利格鲁司他与CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂合用时，可能会增加依利格鲁司他的血浆浓度，进而增加心律失常的风险。相反，强CYP3A诱导剂会降低依利格鲁司他的浓度，可能导致疗效下降。因此，患者在使用依利格鲁司他期间应避免使用这些药物，或在医生的指导下调整剂量。

常见副作用

依利格鲁司他的常见副作用包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果患者出现严重的副作用，如持续的心悸、呼吸困难、胸痛等，应立即就医。

特殊人群用药

依利格鲁司他在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议儿童使用。孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司他之前应咨询医生，评估潜在的风险和益处。

贮存方法

依利格鲁司他应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间短时间移动。避免将药物暴露在高温或潮湿的环境中，以保持其药效。

价格信息

依利格鲁司他胶囊（84mg*56粒）的价格约为33,599美元。目前该药物尚未在中国上市，也未进入中国医保，市面上没有仿制药。患者在购买时应选择正规渠道，确保药品的质量和安全。

日常注意事项

饮食与生活方式

患者在使用依利格鲁司他期间，应注意饮食健康，避免摄入过多的脂肪和高热量食物，保持适当的体重。同时，适量的运动有助于改善血液循环，增强体质。

定期检查

患者应定期到医院进行血液检查和心电图检查，监测肝功能、肾功能和心脏状况。这些检查有助于及时发现并处理可能出现的问题，确保治疗的安全性和有效性。

心理支持

戈谢病患者在长期治疗过程中可能会面临心理压力，家人和朋友的支持非常重要。必要时，可以寻求专业的心理咨询，帮助患者更好地应对疾病。