依利格鲁司（Cerdelga）是一种用于治疗1型戈谢病的药物，通过抑制特定的脂质积累，减轻该疾病引发的症状并改善患者的神经功能。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、作用与功效、用法用量、副作用及注意事项。

依利格鲁司的适应症、作用与功效

适应症

依利格鲁司适用于已被确诊为1型戈谢病（GD1）的成年患者。该药物主要用于那些被FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的患者。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为脾肿大、肝肿大、骨骼病变和贫血等症状。

作用与功效

依利格鲁司通过抑制葡糖脑苷脂酶的底物——葡糖脑苷脂的合成，减少其在细胞内的积累。这种作用机制有助于缓解戈谢病的症状，包括脾肿大、肝肿大和骨痛等。此外，依利格鲁司还可以改善患者的神经功能，提高生活质量。

在临床研究中，依利格鲁司显示出良好的疗效和安全性。长期使用该药物可以显著改善患者的症状和体征，减少脾脏和肝脏的体积，降低血液中的葡糖脑苷脂水平。

用法用量

成人依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态：

• 对于CYP2D6广泛代谢物（EMs），推荐剂量为84mg，每日两次。
• 对于CYP2D6中间代谢物（IMs），推荐剂量为84mg，每日一次。
• 对于CYP2D6不良代谢物（PMs），推荐剂量为84mg，每日一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，应将CERDELGA 84mg的给药频率降低至每日一次。对于有无肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，也应将给药频率降低至每日一次。

服用方法：整个吞下胶囊，最好用水，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后均可服用。避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）一同食用。如果错过了一剂依利格鲁司，请在下一个预定时间服用规定的剂量，不加倍服用。

用药注意事项

心脏相关注意事项

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，从而增加心律失常的风险。因此，以下患者禁止使用依利格鲁司：

• 既往心脏病患者（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）。
• 患有长QT综合征的患者（QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件）。
• 正在使用IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）的患者。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，增加因PR、QTc和/或QRS心脏间隔延长而导致心律失常的风险。强CYP3A诱导剂会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。具体药物相互作用请咨询专业医生。

常见副作用

依利格鲁司的常见副作用包括：

• 头晕
• 恶心和呕吐
• 腹泻
• 肌肉疼痛
• 头痛
• 疲劳
• 背痛
• 四肢疼痛
• 上腹痛

如果出现严重不良反应，应立即停药并就医。

贮存方法

依利格鲁司应储存在68°F-77°F（20°C-25°C），允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。有效期为24个月。

价格信息

依利格鲁司尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上目前没有仿制药。法国赛诺菲版原研药的价格约为33,599美元/盒。

结语

依利格鲁司作为一种有效的治疗1型戈谢病的药物，通过抑制特定脂质的积累，显著改善了患者的症状和生活质量。然而，患者在使用过程中需严格遵守医嘱，注意药物的适应症、用法用量、副作用及注意事项，以确保治疗的安全性和有效性。