依利格鲁司（Eliglustat）是一种口服药物，主要用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1, GD1）。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，由于患者体内缺乏一种名为酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase）的酶，导致葡萄糖酰胺脂（glucosylceramide）在身体的某些器官和组织中过度积累，引起肝脾肿大、贫血、骨痛等一系列症状。依利格鲁司通过抑制葡萄糖酰胺脂合成酶（glucosylceramide synthase），减少葡萄糖酰胺脂的生成，从而减轻病情。

依利格鲁司的基本信息

作用机制

依利格鲁司属于格伦扎酯类酶抑制剂，其主要作用机制是通过抑制葡萄糖酰胺脂合成酶，减少血液和脾脏中葡萄糖酰胺脂的积累。这有助于减缓戈谢病的症状进展，改善患者的生活质量。研究表明，依利格鲁司能够有效降低肝脾体积，改善血液学参数，减轻骨病变等症状。

适应症

依利格鲁司适用于1型戈谢病成人患者的长期治疗。该药物特别适用于经过FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的患者。CYP2D6是一种重要的药物代谢酶，其代谢状态会影响药物的吸收和效果。

剂型和规格

依利格鲁司的剂型为胶囊剂，每粒胶囊含84毫克依利格鲁司。胶囊为蓝绿色不透明盖，白色不透明体，上面印有黑色“GZ02”字样。该药物尚未在中国上市，目前主要由法国赛诺菲公司生产，一盒的价格约为33,599美元。

用药注意事项

剂量调整

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况决定。在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，建议将CERDELGA的给药频率降低至每日一次。对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，同样需要降低给药频率。

服药方法

依利格鲁司胶囊应整粒吞服，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。该药物可以在餐前或餐后服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一同食用，因为后者是强CYP3A抑制剂，可能影响药物代谢。如果错过了一剂药物，应在下一个预定时间服用规定剂量，不应加倍服用。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。在某些情况下，依利格鲁司可能导致心电图变化，包括PR、QTc和QRS间隔的增加，从而增加心律失常的风险。因此，患者在服药期间应定期进行心电图检查，并密切关注任何心脏不适的症状。