依利格鲁司（Cerdelga）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1, GD1）的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，患者因缺乏一种名为酸性β-葡萄糖苷酶的酶而无法正常代谢葡萄糖脑苷脂，导致该物质在体内积累，引起多种症状，如肝脾肿大、骨痛、贫血等。依利格鲁司通过抑制特定的酶活性，减少葡萄糖脑苷脂的生成，从而减轻病情。

依利格鲁司（Cerdelga）的基本信息

药物名称与别称

依利格鲁司的通用名称为 Eliglustat，商品名为 Cerdelga。该药物在不同国家和地区可能有不同的别称，如依利格鲁司他、elglustat等。

生产厂家与规格

依利格鲁司由法国赛诺菲公司（Sanofi）生产。每盒包含一定数量的胶囊，每粒胶囊含有84毫克的依利格鲁司。目前，该药物在美国的售价约为33,599美元/盒，尚未在中国上市，因此暂未纳入中国的国家医保目录。

适应症与作用机制

依利格鲁司适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。该药物通过抑制葡萄糖脑苷脂合成的关键酶——葡糖脑苷脂合酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的积累，从而缓解症状和改善生活质量。

用药注意事项

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量为每日两次，每次84毫克，餐前或餐后服用均可。患者应严格遵循医生的指导，不要随意增减剂量或停药。对于 CYP2D6 不同代谢类型的患者，医生可能会调整剂量。

常见副作用与应对措施

依利格鲁司的常见副作用包括腹泻、恶心、头痛、疲劳和背痛等。如果这些副作用较为严重或持续不退，应及时联系医生。少数患者可能出现肝功能异常，定期进行肝功能检查是非常重要的。

特殊人群用药

孕妇和哺乳期妇女应避免使用依利格鲁司，除非潜在益处大于风险。儿童患者的安全性和有效性尚未确定，因此不推荐使用。老年人和肾功能不全的患者应谨慎使用，并在医生指导下调整剂量。

依利格鲁司（Cerdelga）为1型戈谢病患者提供了一种有效的口服治疗方案，显著改善了患者的生活质量。患者在使用过程中应严格按照医嘱用药，并注意监测身体状况，及时处理可能出现的副作用。