依利格鲁司他（Cerdelga）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1，GD1）的口服药物。这种药物通过抑制酸性β-葡聚糖酶的活性，帮助恢复脂质代谢的正常功能。本文将详细介绍依利格鲁司他的作用与功效、用法用量、副作用以及注意事项。

作用与功效

作用机制

依利格鲁司他（Cerdelga）是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，主要用于治疗1型戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢障碍，由于缺乏β-葡聚糖酶导致脂质在体内的积累。依利格鲁司他通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶的活性，减少脂质的生成，从而减轻症状并改善患者的生活质量。

适用人群

依利格鲁司他适用于经FDA批准的测试检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。在使用该药物前，患者需进行CYP2D6代谢状态的检测，以确定合适的剂量。

临床效果

多项临床研究表明，依利格鲁司他在降低脾脏和肝脏体积、提高血小板计数和血红蛋白水平方面表现出显著的效果。此外，长期使用依利格鲁司他还能够稳定或改善患者的整体健康状况，减少并发症的发生。

用法用量与注意事项

推荐剂量

依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况来确定。一般情况下，CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）的推荐剂量为84毫克，每天两次；CYP2D6不良代谢物（PMs）的推荐剂量为84毫克，每天一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将依利格鲁司他的剂量降低至84毫克，每天一次。对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，也应将剂量降低至84毫克，每天一次。

服用方法

依利格鲁司他应整粒吞服，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后服用均可，但建议固定在同一时间服用，以保持稳定的血药浓度。避免与葡萄柚或葡萄柚汁一同服用，因为它们是强CYP3A抑制剂，可能影响药物的代谢。

如果错过了一剂依利格鲁司他，应在下一个预定时间服用规定剂量，不要加倍服用。对于正在接受酶替代疗法（ERT）的患者，可以在前一剂ERT的最后一剂后24小时内开始服用依利格鲁司他。

副作用

依利格鲁司他最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些副作用通常较轻，多数患者能够耐受。然而，少数患者可能会出现严重的心电图变化，如PR、QTc和QRS间隔延长，增加心律失常的风险。

注意事项

在使用依利格鲁司他之前，应详细告知医生自己的病史和正在使用的其他药物，特别是CYP2D6或CYP3A抑制剂。以下患者应谨慎使用依利格鲁司他：

• 既往有心脏病史（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）的患者。
• 患有长QT综合征的患者，这类患者易发生恶性心律失常，可能导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。
• 正在使用IA类（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类（如胺碘酮、索他洛尔）抗心律失常药物的患者。

此外，强CYP3A诱导剂（如利福平、苯妥英钠等）可能会降低依利格鲁司他的浓度，从而降低其疗效，因此在使用这些药物时应特别小心。如果出现严重的不良反应，应立即停药并咨询医生。

贮存方法

依利格鲁司他应储存在68°F至77°F（20°C至25°C）的环境中，允许在59°F至86°F（15°C至30°C）之间短时间移动。避免高温和高湿环境，以保持药物的有效性和稳定性。

有效期

依利格鲁司他的有效期为24个月。超过有效期的药物不应继续使用，以免影响疗效。