依利格鲁司（Eliglustat），也被称为Cerdelga或依利格鲁司他，是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher disease type 1, GD1）的药物。这种疾病是一种罕见的遗传性代谢障碍，由于体内β-葡萄糖脑苷脂酶活性不足，导致葡萄糖脑苷脂在各种组织中积累，特别是脾脏、肝脏和骨髓。依利格鲁司通过减少特定脂质的合成，减轻了疾病的症状和进展。

依利格鲁司的功效与作用

治疗机制

依利格鲁司属于底物减少疗法（Substrate Reduction Therapy, SRT）药物，其主要作用是通过抑制神经酰胺合成途径中的关键酶——酸性神经酰胺酶（glucosylceramide synthase），从而减少葡萄糖脑苷脂的生成。这一过程有助于减轻体内葡萄糖脑苷脂的积累，缓解戈谢病的症状。

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。这种药物为符合条件的患者提供了一种非侵入性的治疗选择，减少了对酶替代疗法（Enzyme Replacement Therapy, ERT）的依赖。

临床效果

多项临床研究显示，依利格鲁司能够有效改善1型戈谢病患者的脾脏和肝脏体积、血小板计数和血红蛋白水平。此外，它还能减轻骨骼病变和提高生活质量。一项为期三年的研究表明，持续使用依利格鲁司的患者在多个临床指标上都取得了显著的改善。

价格

依利格鲁司的价格较高，一盒（84mg * 56粒）的市场价格约为33,599美元。由于该药物尚未在中国上市，且未进入中国医保，市面上也没有仿制药，因此患者需自行承担全部费用。

用药注意事项

剂量调整

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。对于CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）患者，初始剂量通常为84mg，每日两次。对于服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者，以及有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，应将剂量调整为84mg，每日一次。具体的剂量调整应在医生的指导下进行。

不良反应

常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果出现严重的不良反应，如心律失常、过敏反应或其他严重症状，应立即停药并就医。

特殊人群用药

依利格鲁司在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议在儿童中使用。孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司前应咨询医生，权衡利弊后再做决定。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，增加心律失常的风险。因此，这些药物应避免与依利格鲁司同时使用。强CYP3A诱导剂（如利福平、圣约翰草提取物）会降低依利格鲁司的浓度，可能影响其疗效，同样应避免合用。

储存条件

依利格鲁司应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间短时间移动。避免暴露在极端温度下，以免影响药物的质量和稳定性。

通过以上内容，我们了解到依利格鲁司在治疗1型戈谢病方面的显著效果和重要作用。然而，使用该药物时也需注意剂量调整、不良反应监测和药物相互作用，以确保治疗的安全性和有效性。