依利格鲁司（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗1型戈谢病的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）而导致脂肪物质在体内多个器官中积累，主要影响脾脏、肝脏和骨髓。本文将详细介绍依利格鲁司的使用指南，包括适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司的使用指南

依利格鲁司通过抑制葡萄糖神经酰胺合酶的活性，减少神经酰胺的积累，从而缓解戈谢病的症状。这种药物的获批，为1型戈谢病患者提供了一种新的治疗选择，特别是对于那些不适合进行酶替代疗法（ERT）的患者。

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。在临床试验中，依利格鲁司显示出良好的安全性和有效性，能够显著改善患者的脾脏和肝脏肿大，提高血红蛋白水平，减少骨痛等症状。

用法用量

成人依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。一般推荐剂量为每日两次，每次84毫克。具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况确定。在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，建议将依利格鲁司的给药频率降低至每日一次。如果错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，不应加倍服用。

不良反应

最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。其他较少见的不良反应可能包括心电图变化和心律失常。在使用依利格鲁司期间，患者应定期进行心电图监测，以评估心脏功能。

用药注意事项

为了保证依利格鲁司的安全和有效使用，患者在使用过程中需要注意以下事项：

禁忌症

以下患者禁止使用依利格鲁司：
1. 既往有心脏病史，如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞或室性心律失常。
2. 长QT综合征，表现为QT间期延长和T波异常，容易引发恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死。
3. 正在接受IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）治疗的患者。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，从而增加心律失常的风险。因此，在使用这些药物时，应谨慎调整依利格鲁司的剂量。强CYP3A诱导剂（如利福平、圣约翰草）会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。具体药物相互作用请咨询专业医生。

日常注意事项

1. **储存条件**：依利格鲁司应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。避免暴露在极端温度下，以免影响药物的稳定性。
2. **饮食注意**：避免在服用依利格鲁司期间食用葡萄柚或葡萄柚汁，因为它们是强CYP3A抑制剂，可能会增加药物的血浆浓度。
3. **定期检查**：患者应定期进行血液检查和心电图监测，以评估药物的效果和安全性。如有任何不适，应及时就医。

依利格鲁司作为一种新型的口服药物，为1型戈谢病患者提供了更多的治疗选择。正确使用和遵循医嘱，可以最大限度地发挥其疗效，减少不良反应的发生。