依利格鲁司他（Cerdelga）是一种用于治疗戈谢病（Gaucher Disease）的口服药物，其主要成分是依利格鲁司。该药物由法国赛诺菲公司生产，适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病 1 型（GD1）成年患者的长期治疗。依利格鲁司他通过抑制葡萄糖神经酰胺合酶，减少葡萄糖脑苷脂的生成，从而缓解戈谢病的症状。

依利格鲁司他胶囊的基本信息

依利格鲁司他胶囊是一种蓝绿色不透明盖、白色不透明体的胶囊，每粒含有 84 mg 的依利格鲁司。该药物尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上目前没有仿制药。在美国，一盒依利格鲁司他的价格约为 33,599 美元。

适应症

依利格鲁司他适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病 1 型（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病 1 型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏一种酶——葡萄糖脑苷脂酶，导致脂质在身体的某些器官和组织中积累，引起肝脾肿大、贫血、出血、骨骼问题等症状。

用法用量

成人依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的 CYP2D6 代谢状态。具体剂量应咨询专业医生。在服用 CYP2D6 抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或 CYP3A 抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，将 CERDELGA 84 mg 的给药频率降低至每日 1 次。依利格鲁司他胶囊应整个吞下，最好用水服用，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后都可以服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强 CYP3A 抑制剂）同时食用。如果错过了一剂依利格鲁司他，请在下一个预定时间服用规定的剂量，不应加倍服用。对于目前正在接受伊米苷酶、维拉苷酶 α 或他利苷酶 α 治疗的患者，依利格鲁司他可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后 24 小时内给予。

常见不良反应

依利格鲁司他最常见的不良反应（≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果出现严重不良反应，应立即停药并咨询医生。

依利格鲁司他胶囊为戈谢病患者提供了一种方便的口服治疗选择，有效减少了传统酶替代疗法的不便。然而，患者在使用过程中应注意药物的副作用，并遵循医生的指导。

用药注意事项

在使用依利格鲁司他胶囊的过程中，患者需要注意一些重要的事项，以确保药物的有效性和安全性。

药物相互作用

依利格鲁司他与其他药物可能存在相互作用。特别是 CYP2D6 和 CYP3A 抑制剂会显著影响依利格鲁司他的代谢。因此，在使用依利格鲁司他期间，应避免同时使用这些药物。如果需要使用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂，应调整依利格鲁司他的剂量，并密切监测患者的反应。

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司他可能导致心电图间隔（PR、QTc 和 QRS）增加，并可能增加心律失常的风险。在治疗过程中，应定期进行心电图检查，特别是在药物开始使用或剂量调整时。如果有任何心脏不适或心律不齐的症状，应立即停药并咨询医生。

孕妇和哺乳期妇女的使用

目前尚无充分的研究数据支持依利格鲁司他在孕妇和哺乳期妇女中的安全性和有效性。因此，孕妇和哺乳期妇女应在医生的指导下谨慎使用该药物。如果在治疗期间怀孕，应立即告知医生。

依利格鲁司他胶囊为戈谢病患者提供了有效的治疗选择，但患者在使用过程中应密切关注药物的副作用和相互作用，并遵循医生的指导。定期的医疗检查和监测有助于确保治疗的安全性和有效性。