依利格鲁司（Eliglustat）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1, GD1）的口服药物。该药物由法国赛诺菲（Sanofi-Aventis）研发，商品名为Cerdelga。依利格鲁司通过抑制葡萄糖酰胺酯酶，减少血液和脾脏中的葡萄糖酰胺酯的积累，从而缓解戈谢病的症状。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量及注意事项。

依利格鲁司的基本信息

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种特定的酶——葡萄糖脑苷脂酶，导致脂质在肝、脾、骨髓等器官中异常积累，引起多种症状，如肝脾肿大、贫血、出血倾向和骨骼问题。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量为每日两次，每次84毫克。患者应遵循医生的指导，按时服用。对于CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）的患者，建议每天两次，每次84毫克。对于CYP2D6不良代谢物（PMs）的患者，建议每天一次，每次84毫克。依利格鲁司应在饭前至少1小时或饭后2小时服用，以避免食物影响药物吸收。

剂型与规格

依利格鲁司的剂型为胶囊剂，每粒胶囊含84毫克依利格鲁司。药品包装为56粒/盒，有效期为24个月。该药物尚未在中国上市，目前市场上没有仿制药，一盒原研药的价格约为33,599美元。

用药注意事项与日常管理

用药前的准备

在开始服用依利格鲁司之前，患者需要进行CYP2D6基因型检测，以确定代谢类型。这一步骤非常重要，因为不同代谢类型的患者所需的剂量不同。此外，患者应告知医生自己的完整病史，特别是是否有肝脏疾病、肾功能不全或其他慢性疾病。

药物相互作用

依利格鲁司可能与其他药物发生相互作用，特别是在涉及CYP2D6代谢途径的药物中。常见的药物包括某些抗抑郁药、止痛药和心脏药物。患者在服用依利格鲁司期间，应避免同时使用这些药物，或在医生指导下调整剂量。如果患者正在服用其他药物，应详细告知医生，以便评估潜在的风险。

常见副作用及处理

依利格鲁司的常见副作用包括头晕、恶心、呕吐、腹泻、肌肉疼痛、头痛、疲劳、皮疹、瘙痒、肝酶升高、喉咙痛、胃灼热和腹部不适等。大多数副作用通常是轻度至中度的，且随着治疗的继续会逐渐减轻。如果出现严重的副作用，如持续的恶心、呕吐、严重的腹泻、剧烈的头痛或肝酶显著升高，应立即联系医生。

为了更好地管理和应对副作用，患者可以采取以下措施：

• 保持良好的饮食习惯，避免油腻和辛辣食物，以减少胃肠道不适。
• 适量运动，增强体质，减轻疲劳感。
• 定期监测肝功能指标，及时发现并处理肝酶升高的情况。
• 保持充足的水分摄入，预防脱水。

通过以上措施，患者可以更好地管理依利格鲁司的治疗过程，提高生活质量。如果您有任何疑问或不适，请及时咨询医生。