依利格鲁司（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是由法国赛诺菲公司研发的一种用于治疗1型戈谢病的口服药物。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，主要由于体内缺乏酸性β-葡糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase）而导致葡糖脑苷脂在身体某些器官和组织中异常积累，引发一系列临床症状，如肝脾肿大、骨骼病变和血液系统异常。依利格鲁司通过抑制葡糖神经酰胺合成酶（GCS），减少葡糖神经酰胺的生成，从而缓解疾病的症状。

依利格鲁司（Cerdelga）的基本信息

药品名称与规格

依利格鲁司的中文名称为依利格鲁司，英文名称为Cerdelga，其他别称包括依利格鲁司他、elglustat。该药物的剂型为胶囊剂，每粒胶囊含84毫克依利格鲁司。胶囊外观为蓝绿色不透明盖，白色不透明体，上面印有黑色“GZ02”字样。

上市与医保信息

依利格鲁司于2014年获得美国食品药物管理局（FDA）的批准上市，但目前尚未在中国上市，也未纳入中国的国家医保目录。因此，患者需要自费购买此药物。根据最新市场信息，依利格鲁司的原研药（法国赛诺菲版）一盒的价格约为33,599美元。

适应症与用法

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。成人患者的推荐剂量取决于其CYP2D6代谢状态，具体剂量需咨询专业医生。通常情况下，CYP2D6正常代谢者的推荐剂量为每天两次，每次84毫克；对于CYP2D6中间代谢者和不良代谢者，推荐剂量为每天一次，每次84毫克。在服用CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂的患者中，应将依利格鲁司的给药频率降低至每天一次。

依利格鲁司胶囊应整个吞下，最好用水服用，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后均可服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）一同食用。如果错过了一剂药物，应在下一个预定时间服用规定剂量，不要加倍服用。

用药注意事项

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，特别是在依利格鲁司血浆浓度显著升高时，这可能增加心律失常的风险。因此，患者在用药期间应定期进行心电图监测，特别是在开始治疗的初期和剂量调整后。如有任何心脏不适，应立即就医。

常见不良反应

依利格鲁司的常见不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。大多数不良反应为轻度至中度，但如果症状严重或持续不退，应及时咨询医生。患者在用药期间应保持良好的生活习惯，注意饮食均衡，避免过度劳累。

与其他药物的相互作用

依利格鲁司与多种药物存在相互作用，特别是与CYP2D6和CYP3A抑制剂。常见的CYP2D6抑制剂包括胺碘酮、西咪替丁等，常见的CYP3A抑制剂包括伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等。在服用这些药物的同时，应严格遵循医生的指导，必要时调整依利格鲁司的剂量。同时，正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，应在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予依利格鲁司。

特殊人群用药

依利格鲁司在儿童患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议儿童使用。孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司前应充分评估潜在风险和收益。老年人因代谢能力下降，可能需要调整剂量，具体应由医生根据个体情况决定。