依利格鲁司（Eliglustat），也称为依利格鲁司他或 Cerdelga，是一种用于治疗特定类型的戈谢病（Gaucher Disease）的药物。戈谢病是一种遗传性代谢障碍，导致体内葡糖脑苷脂在组织中积累。依利格鲁司通过抑制葡糖脑苷脂合成的关键酶，减少其在体内的积累，从而缓解症状和改善患者的生活质量。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、作用与功效、用法用量、副作用以及注意事项。

依利格鲁司的作用与适应症

适应症

依利格鲁司适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物 (EMs)、中间代谢物 (IMs) 或不良代谢物 (PMs) 的戈谢病 1 型 (GD1) 成年患者的长期治疗。戈谢病 1 型是最常见的类型，主要表现为脾脏和肝脏肿大、骨病变和贫血等症状。

作用与功效

依利格鲁司的主要作用机制是通过抑制葡糖脑苷脂合成的关键酶——葡糖脑苷脂合成酶（GCS），减少葡糖脑苷脂的生成。这有助于减少其在组织中的积累，从而减轻戈谢病的症状。临床研究表明，依利格鲁司能够有效减少脾脏和肝脏的体积，改善血液学参数，并提高患者的生活质量。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的 CYP2D6 代谢状态。一般情况下，成人的推荐剂量如下：

• CYP2D6 广泛代谢物 (EMs) 和中间代谢物 (IMs)：84 mg 每日两次。
• CYP2D6 不良代谢物 (PMs)：84 mg 每日一次。

在服用 CYP2D6 抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或 CYP3A 抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，CERDELGA 84 mg 的给药频率应降低至每日一次。如果错过了一剂依利格鲁司，请在下一个预定时间服用规定的剂量，不要加倍。

对于目前正在接受伊米苷酶、维拉苷酶 α 或他利苷酶 α 治疗的患者，依利格鲁司可在前一剂酶替代疗法 (ERT) 的最后一剂后 24 小时内给予。在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定。

用药注意事项

常见副作用

依利格鲁司的常见副作用包括但不限于：

• 疲劳
• 头痛
• 恶心
• 腹泻
• 背痛
• 四肢疼痛
• 上腹痛

这些副作用通常是暂时的，但如果症状严重或持续时间较长，应及时咨询医生。

药物相互作用

CYP2D6 抑制剂或 CYP3A 抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，这可能会增加因 PR、QTc 和/或 QRS 心脏间隔延长而导致心律失常的风险。因此，在使用这些药物时，应密切监测患者的心电图变化。

强 CYP3A 诱导剂（如利福平、圣约翰草）会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。在这种情况下，应考虑调整剂量或更换治疗方案。

特殊人群用药

依利格鲁司在特殊人群中的使用情况尚不明确。孕妇、哺乳期妇女和儿童的安全性和有效性尚未得到充分研究，因此在这些人群中使用时应谨慎，并在医生的指导下进行。

注意事项

依利格鲁司可能导致心电图变化和心律失常的风险。特别是对于有心脏病史的患者，如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞或室性心律失常的患者，应禁用依利格鲁司。

长 QT 综合征患者，即那些有 QT 间期延长和 T 波异常的患者，容易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件，也应禁用依利格鲁司。

避免将依利格鲁司与 I 类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用，因为这些药物可能会进一步增加心律失常的风险。

在服用依利格鲁司期间，应避免食用葡萄柚或葡萄柚汁，因为它们是强 CYP3A 抑制剂，可能增加依利格鲁司的血浆浓度。

贮存方法

依利格鲁司应储存在 68°F 至 77°F（20°C 至 25°C）的环境中，允许在 59°F 至 86°F（15°C 至 30°C）之间移动。避免将药物暴露在极端高温或低温环境中，以免影响药物的稳定性和疗效。

依利格鲁司的有效期为 24 个月。超过有效期的药物不应继续使用，以免影响治疗效果。

通过以上详细说明，希望能帮助患者更好地了解依利格鲁司的使用方法和注意事项，确保治疗的安全和有效。如有任何疑问或不适，应及时咨询专业医生。